Mutace genů
"Cystická fibróza je vrozené onemocnění vyvolané mutacemi genu CFTR. Tyto mutace vedou k poruše CFTR proteinu, což je kanál na buněčné membráně řady orgánů, který má za úkol transportovat anionty, typicky chloridové ionty. Při této poruše dochází k postižení řady orgánů a také potních žláz, kdy pot obsahuje zvýšené množství soli," vysvětluje MUDr. Libor Fila, přednosta Pneumologické kliniky 2. LF UK a FN Motol.

Pacient mívá častý kašel a problémy s dýcháním (zrychlené dýchání, vykašlávání krve, rozšíření průdušek, nosní polypy a hvízdání), které způsobuje velmi hustý hlen, jenž napomáhá k uchycení a množení bakterií často rezistentních vůči běžným antibiotikům a chronické infekci dýchacích cest. Infekce a chronický zánět pak vede k náhradě normální tkáně v plicích za jizevnatou (fibrotickou) nefunkční tkáň. "Pro prognózu nemocných je rozhodující postižení dýchacích cest a plic, kdy se v průduškách hromadí vazký hlen, což má za následek chronickou infekci a zánět. Selhání plic je zodpovědné za 85 % případů úmrtí na cystickou fibrózu," doplňuje MUDr. Fila.

Kiss your baby!
"Moje dcera vypadala od narození jako normální zdravé dítě. Jen měla stále mastné stolice. Po sérii vyšetření ji ve třech letech diagnostikovali cystickou fibrózu. Bylo to roce 2000, kdy ještě nebyl zavedený novorozenecký screening pro CF. Od jeho zavedení se již může s léčbou pacienta začít prakticky okamžitě," vzpomíná na začátky nemoci Simona Zábranská, maminka pacientky s cystickou fibrózou, ředitelka pacientské organizace Klub nemocných cystickou fibrózou.

Jedním z ukazatelů nemoci je velmi slaný pot. Proto bývají pacienti s CF označováni jako slané děti. Na tom byla kdysi založena i laická diagnostika: "Kiss your baby!". Dochází také k opožděnému odchodu první stolice (smolky), k prodloužené novorozenecké žloutence a k velmi pozvolnému přibývání na váze. Charakteristické je také neprospívání i přes velkou chuť k jídlu. Stolice jsou objemné, mastné a nápadně páchnou. Na první pohled ale nepoznáte, že pacient trpí cystickou fibrózou.

Komplikovaná dostupnost léčby
Přes zlepšující se léčebné možnosti je CF zatím stále nevyléčitelným onemocněním. Léčba i nemoc samotná výrazně snižují kvalitu života. Současná léčba je totiž symptomatická a pro pacienta i jeho okolí náročná. Jejím cílem je především zmírnění obtíží, a proto jsou nutné každodenní inhalace a dechová rehabilitace. Při zhoršení zdravotního stavu je nutná hospitalizace, nitrožilní podávání antibiotik a kyslíková terapie. Nemocní také užívají trávicí enzymy a prospěšná je i strava s dostatkem kalorií a vysokým obsahem bílkovin. Po závažném poškození plic bývá nadějí na přežití plicní transplantace.

Léky cílené na příčinu onemocnění, tedy na nefunkční chloridový kanál, jsou již k dispozici, jde však o tzv. orphan drugs, tedy léky na vzácná onemocnění. "Dostupnost těchto specifických přípravků je však pro české pacienty komplikovaná a mnohdy omezená. Díky aktuálně projednávané vládní novele zákona o veřejném zdravotním pojištění se k nim dostanou transparentní cestou, snáze a především dříve," vysvětluje Jakub Dvořáček, výkonný ředitel Asociace inovativního farmaceutického průmyslu.

"Nedostupnost inovativní léčby je pro pacienty s CF i jejich rodiny velmi frustrující. Nemocný, který je již v pokročilé fázi onemocnění, ví, že existuje léčba, která by mu pomohla, ale on se k ní nemůže dostat. Pacienti se tak zbytečně dostávají na čekací listinu pro transplantaci plic nebo se jí také nemusí dožít," uvádí závěrem paní Zábranská.

Nová legislativa. Nová naděje pro pacienty
Aktuálně diskutovaná vládní novela zákona č. 48/1997 Sb., o veřejném zdravotním pojištění přináší v oblasti léků na vzácná onemocnění zásadní změny. Právní řád nově uzná existenci léčiv pro vzácná onemocnění, stanoví specifické podmínky jejich vstupu do českého systému úhrad a zřídí nový poradní orgán při Ministerstvu zdravotnictví ČR, tzv. Ministerskou komisi. V té zasednou zástupci ministerstva a pojišťoven společně s odborníky a pacienty. Na základě jejího doporučení vydá ministr závazné stanovisko o daném léku.

"Pokud bude léčivo schváleno a zařazeno do systému úhrad ze zdravotního pojištění, mají pacienti vyhráno. Lék pro ně bude dostupný bez zbytečného odkladu tak dlouho, dokud bude potřeba," vysvětluje závěrem Jakub Dvořáček. Díky sdílení nákladů mezi farmaceutickými společnostmi a zdravotními pojišťovnami bude navíc zajištěna i dlouhodobá udržitelnost financování zdravotnického systému.