"Předpokládá se, že až 10 % všech zhoubných nádorů prsu vzniká v souvislosti s vrozenými genetickými změnami," říká na úvod MUDr. Borek Frydrych, vedoucí lékař AGEL Diagnostického centra. Nejlépe prozkoumané mutace se přitom týkají genu BRCA1 a BRCA2, které mohou zvyšovat riziko vzniku různých zhoubných nádorů, především však karcinomu prsu a vaječníků, a to až na 80 %, tedy až 10násobně oproti běžné populaci.

"Součástí všech vyšetření v AGEL Diagnostickém centru v Novém Jičíně je i odběr rodinné a osobní anamnézy. Pokud přitom lékař zjistí v tomto směru pozitivitu, která splňuje indikační kritéria pro genetické testování (zejména diagnóza nádorového onemocnění v mladém věku, opakovaný výskyt stejných nádorů či kombinace určitých typů zhoubných nádorů v blízkém příbuzenstvu, včetně mužských příbuzných), předá klientce kontakt do ambulance klinické genetiky spolu s dotazníkem, jehož vyplnění v rámci vstupního genetického vyšetření významně zefektivní vlastní primární konzultaci," doplňuje MUDr. Borek Frydrych.

Samotné genetické vyšetření (ze vzorku krve) se pak provádí v ambulanci klinické genetiky, přičemž o jeho konečné indikaci rozhodne klinický genetik, lékař specializovaný v oboru genetiky.

"Ženám, u kterých genetik stanovil vysoké riziko možného vzniku rakoviny prsu, je doporučeno optimální schéma preventivních kontrol, mimo stěžejních metod v podobě mamografie, ultrazvuku a spektra bioptických výkonů, zde získává větší význam vyšetření pomocí magnetické rezonance. Dále je těmto ženám nabídnuto personalizované poradenství v souvislosti s možnou preventivní terapií - tzv. profylaktických výkonů v podobě úplného odstranění obou prsních žláz a následné plastické rekonstrukce," dodává vedoucí lékař AGEL Diagnostického centra, MUDr. Borek Frydrych.