Spinální svalová atrofie je dědičné nervosvalové onemocnění, které postupně vede k ochrnutí pacienta. Pokud je nemoc zjištěna až po projevení příznaků, léčba již nikdy nevede k úplnému uzdravení. Pacient je ve většině případů odkázán na invalidní vozík, případně i na dechový přístroj. Screening v novorozeneckém věku umožňuje zjistit genetickou dispozici k onemocnění a ihned zahájit léčbu, díky které je možné zabránit poškození nervů a svalů. Pacienti tak budou schopni samostatné chůze bez použití zdravotnických pomůcek.

Při závažném selhání imunitního systému (SCID a XLA) jsou děti ohroženy vznikem infekcí již v prvních měsících života, jejich zdraví ohrožují také živé očkovací látky. Léčba spočívá v transplantaci kostní dřeně. Čím dříve je transplantace provedena, tím je úspěšnost léčby vyšší.

"Zapojení Uherskohradišťské nemocnice do screeningového programu na odhalení vážných genetických onemocnění je dalším krokem ke zkvalitnění naší péče o novorozence. Včasný záchyt je u těchto onemocnění zcela zásadní. Léčba je finančně velmi nákladná, ale pokud se zahájí včas, ještě před nástupem obtíží, má dítě podstatně větší šanci na kvalitní život," říká primářka dětského oddělení MUDr. Irena Baroňová.

Vyšetření se provádí z kapky krve odebrané z patičky novorozence mezi 48. až 72. hodinou po narození, je prakticky bezbolestné a nikterak dítě netraumatizuje.